Venerdì 23 Giugno 2017
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Malattie Autoimmuni

Malattie Autoimmuni

Il Prof. Aiuti risponde a domande su malattie autoimmuni

Sono malattie causate da una alterata risposta del sistema immunitario che non riconosce più come propri i costitutenti dell'organismo e reagisce con formazione di autoanticorpi o con una reazione cellulare.

L'Artrite reumatoide, il Lupus Eritematosus sistemico, la Tiroidite autoimmune, la Sclerodermia e le Connettiviti miste, la Sindrome Sicca, la Dermatomiosite, la Connettivite indifferenziata, le Nefriti immunologiche.

Si, esistono situazioni immunologiche che sono alla base di aborti ricorrenti ed in particolare una sindrome denominata sindrome da anticorpi con antifosfolipidi si può associare ad aborti ricorrenti, a sindromi neurologiche con infarti cerebrali e a tromboflebiti.

Esiste una certa predisposizione familiare alle malattie autoimmuni. Se ci sono segni premonitori clinici o di laboratorio è bene evitare l'esposizione a raggi solari o a raggi UV.

No, ma queste vanno seguite nel tempo ed in particolare vanno controllati numerosi altri dati di laboratorio.

In particolari condizioni cliniche e immunologiche deve essere evitata, ma se la malattia è controllata si possono avere figli anche con il LES o con altre malattie autoimmuni.

Sono malattie infiammatorie croniche o acute dei vasi sanguigni (arterie, vene e capillari) e spesso sono di origine autoimmune. Molte vasculiti sono associate a malattie autoimmuni del connettivo come il LES, la Periarterite nodosa, la Connettivite mista, altre sono distrettuali e possono colpire organi isolatamente, come la Porpora infantile o la Peliosi reumatica, la Granulomatosi di Wegener o sindromi vasculitiche renali.

Alcuni soggetti presentano mutazioni genetiche che predispongono a disturbi coagulativi causa di malattie immunologiche. La loro presenza può essere un fattore di maggior rischio nel caso di anticorpi antifosfolipidi causa di tromboflebiti, aborti ricorrenti, ictus, infarti cardiaci, ecc.

Si, nel 2010 sono stati individuati nuovi criteri sia clinici, che di laboratorio e i punti sono dati in base ad alterazioni di laboratorio o a presenza di segni clinici rilevati dallo specialista.
E' sufficiente per la diagnosi di A.R. un punteggio di 6 per formulare la diagnosi .I punteggi sono dati in base all'impegno delle articolazioni specie delle mani,polsi, piedi, alla positività di anticorpi anticitrullina e di F.R. e/o alterazione degli indici infiammatori.
I sintomi e le alterazione possono anche verificarsi i periodi successivi della vita.
Anche per il LES sono stati modificati alcuni criteri e si da molta importanza all'impegno renale, alla presenza di autoanticorpi ematologici e alla positività anti-DNA.

Sono malattie del tessuto connettivo che colpiscono le articolazioni, i muscoli, tendini, fibre nervose ma che non raggiungono i criteri di gravità o di numero di organi colpiti presenti nelle connettiviti differenziate (LES,AR). In genere 1/3 di queste forme regredisce con il tempo e con la terapia,1/3 resta invariato nel tempo e 1/3 progredisce verso il LES od altre connettiviti gravi. Il Prof. Aiuti ha recentemente raccolto numerosi pazienti studiati nel tempo e ai quali sono state date terapie ad hoc (vedi pubblicazioni ultimi tre anni).

I farmaci biologici sono farmaci prodotti in laboratorio che utilizzano la tecnologia in vitro degli anticorpi monoclonali. Alcuni agiscono contro le molecole infiammatorie come le citochine ed hanno un ruolo rilevate nella terapia di alcune m. autoimmuni come l'artrite reumatoide.Questi farmaci sono riservati ai pazienti che non migliorano con i farmaci tradizionali.Non sono esenti da complicanze e devono essere somministrati solo da medici esperti in immunologia o reumatologia.

La Connettivite Mista è una patologia autoimmune, che colpisce prevalentemente le donne con un rapporto F:M 16:, generalmente tra i 20 e 30 anni di età, e si manifesta con caratteri comuni ad altre connettiviti sistemiche come LES, artrite reumatoide, sclerodermia, etc.
Le manifestazioni cliniche sono variabili, generalmente la malattia ha un esordio con sintomi sistemici come stanchezza, malessere, febbre e dolori articolari. Di solito vi è la presenza del fenomeno di Raynaud, le mani possono essere gonfie, ed esservi un interessamento importante delle articolazioni. In alcuni pazienti la connettivite mista può avere evoluzione verso altre connettiviti differenziate.
Caratteristico è il riscontro di anticorpi anti-RNP, a titolo particolarmente elevato, che risultano essere diretti contro alcune proteine che partecipano all'elaborazione dell'RNA messaggero.

Sono stati sperimentati alcuni farmaci innovativi per le fasi precoci del LES conclamato.
Questi farmaci sono anticorpi monoclonali che inibiscono la BLyS, una proteina naturale necessaria per la sopravvivenza dei B linfociti e la loro trasformazione in plasmacellule,cioè le cellule preposte alla produzione di anticorpi. Bloccando questa produzione si blocca anche quella di autoanticorpi che sono dannosi all'organismo quali gli anticorpi antinucleari o anti-DNA caratteristici del LES. L'anticorpo monoclonale si chiama BELIMUMAB inibitore specifico del BLyS e sta per entrare in commercio anche in Italia.Ma ci vorrà ancora tempo e cautela per accertare se questa terapia sarà efficace nel lungo periodo e sarà in grado di essere applicata nelle recidive del LES. Inoltre per quanto riguarda gli effetti collaterali e a distanza sul sistema dei B linfociti saranno necessari ulteriori ricerche,in particolare sulla possibilità di causare deficit immunitari del sistema anticorpale.

Con esposizione al freddo le estremità specie le dita delle mani diventano eccessivamente bianche e poi viola e gelide a causa di una eccessiva vasocostrizione delle piccole arterie che riduce afflusso del sangue. Se il fenomeno si prolunga si può accompagnare a dolore e formicolii. Il fenomeno di Raynaud è presente nel 3-5 % della popolazione generale, specie nelle giovani donne e nella maggioranza dei casi non crea disturbi gravi e si può attenuare con accorgimento di tenere le mani e piedi caldi.

Il FDR primario non è legato a cause sconosciute a parte una certa ereditarietà,è in genere benigno e tra un episodio e l'altro le persone stanno bene
Il FDR secondario si presenta nel 10 % del totale dei casi di Raynaud circa ed è legato ad una malattia autoimmune spesso ancora non manifesta o associata.Tra le malattie autoimmuni il FDR è molto frequente nella sclerodermia, ma anche altre malattie autoimmuni possono essere associate al FDR come l'artrite reumatoide,il Lupus sistemico, la sindrome Sicca ed alcune vasculiti.
In queste malattie si presenta in forme gravi che possono portare a gonfiore delle dita, indurimento della pelle, perdita di elasticità e ulcere profonde.
E' fondamentale stabilire se si tratta di un FDR primario o secondario
La storia clinica ingravescente in tempi brevi, la positività di autoanticorpi associata ad alterazioni all'esame capillaroscopico sono elementi importanti per la diagnosi differenziale.
I principali rimedi per attenuare il FDR sono di seguito riportati:
le precauzioni in periodo invernale per attenuare il freddo (vestirsi a strati con materiali caldi anche sintetici, evitare di esporsi al freddo per periodi lunghi, non fumare, evitare farmacia base di estrogeni o vasocostrittori e invece usare i farmaci calcio antagonisti, iloprost.bosentan, inibitori fosfodiesterasi.

E' una malattia autoimmune caratterizzata da una progressivo indurimento e ispessimento della cute.
Il bersaglio sono le cellule endoteliali dei vasi sanguigni con conseguente alterazione della microcircolazione e della irrorazione sanguigna e danno ai tessuti per l'aumento della produzione del collagene cui segue la fibrosi.

Si, esiste una forma localizzata ed una forma sistemica. Nella forma localizzata più benigna è presente il fenomeno di Raynaud (vedi sopra) e a volte vi è associata l'ipertensione polmonare.
Nella forma diffusa la progressione è più rapida e sono interessati oltre alla cute (fibrosi) anche gli organi interni come polmoni, reni, apparato digerente specie esofago con disturbi della deglutizione,cuore. In altri casi si associano secchezza orale e oculare, difficoltà respiratoria, artrite, insufficienza renale.

Esistono terapie efficaci?
Numerosi farmaci sono stati impiegati con effetti diversi ed in grado di rallentare la progressione della malattia ma difficilmente riescono a bloccarla.

Cosa è la MORFEA?
E' la forma più frequente di sclerodermia localizzata e si manifesta con comparsa sulla cute di chiazze rotonde od ovali rosso violacee, con prurito,cui segue caduta dei peli, iper o ipopigmentazione (chiazze di colorito brunastro o bianche). Esistono varie forme di chiazze morfee: lineari, anulari, diffuse, etc. L'esposizione eccessiva al sole può peggiorare la diffusione della malattia.